北京市卫生健康委员会关于加强出生缺陷综合防治工作的通知

作的通知

文章属性

• 【制定机关】北京市卫生健康委员会 • 【公布日期】2019.06.11 • 【字 号】

• 【施行日期】2019.06.11 • 【效力等级】地方规范性文件 • 【时效性】现行有效 • 【主题分类】妇幼健康 正文

北京市卫生健康委员会关于加强出生缺陷综合防治工作的通

知

各区卫生健康委、各有关单位：

为深入贯彻党的十九大精神,落实健康中国及健康北京2030规划纲要,落实《全国出生缺陷综合防治方案》（国卫办妇幼发〔2018〕19号）要求，预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质,现就加强本市出生缺陷防治工作通知如下： 一、工作目标

总目标：构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防治体系,为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务,预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。

具体目标：到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80%,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到90%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到95%，确诊病例治疗率达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷等严重出生缺陷得到有效控制。 二、工作任务

（一）推进一级预防,减少出生缺陷高危因素。全面整合婚前保健和孕前保健服务内容和机构，联合民政部门共同推进 “一站式”便民服务，通过“一个窗口对外，一站式办结，一条龙服务”的运行机制，为适龄男女在婚姻登记环节，提供免费婚前、孕前保健服务,提高婚前、孕前保健覆盖率。深入开展生育咨询服务，不断规范和提升本市生育咨询技术服务能力和水平，指导科学备孕。加大增补叶酸预防神经管缺陷健康教育力度，扩大覆盖范围，提高依从率。

（二）规范二级预防,减少严重出生缺陷。北京市不断优化产前筛查与产前诊断一体化服务管理模式，完善产前血生化筛查与超声筛查转诊网络。定期向社会公示产前筛查、产前诊断服务机构及服务内容。发挥远程会诊平台作用，开展出生缺陷指导。探索建立出生缺陷宫内诊断多学科合作平台。产前诊断机构加强对产前筛查机构的指导和质控，促进区域产前筛查服务均衡化，提高辖区孕妇产前筛查服务可及、便利。产前筛查机构指导高危孕妇及时到产前诊断机构接受服务，实现筛查与后续诊断服务有效衔接。

（三）加强三级预防,降低出生缺陷致残率。免费开展新生儿先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、听力与耳聋基因联合筛查等服务,加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率。全面开展0-6岁儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾筛查，完善社区初筛、区级妇幼保健机构复筛、专业机构诊断干预服务网络，加强阳性儿童随访干预与残疾评估。深入推进结构畸形和遗传代谢病出生缺陷救治项目。

（四）强化体系建设，完善出生缺陷防治网络和队伍。完善以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构为骨干、其它妇女儿童相关医疗机构和科研院所为支撑，三级妇幼健康联动的转诊、会诊流程，健全以群体为基础的出生缺陷综合防控体系。设置北京市出生缺陷防治管理中心，协助组织落实出生缺陷防治管理职责，强

化与产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心等机构的协同工作机制，共同推进出生缺陷防治管理工作。各区至少设置1家产前血生化筛查机构和NIPT采血点，所有助产机构必须具备超声筛查能力，并开展相应服务。鼓励有条件的医疗机构申请成为产前诊断机构。加强北京市新生儿疾病筛查中心建设，完善新生儿疾病诊断网络。建立有效培训模式，持续开展专业人员岗位培训和继续教育,逐步壮大出生缺陷防治人才队伍。针对出生缺陷防治薄弱环节,重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等培训，2022年前完成5000名相关专业人员培训。

（五）健全服务监管,完善出生缺陷综合防治。加强资源整合利用，建立健全筛查、诊断、康复、随访和管理等服务有效衔接机制，确保出生缺陷综合防治效果。鼓励出生缺陷防治基础研究和科技创新,促进科研成果的推广应用和临床转化，推广出生缺陷适宜技术。加强出生缺陷防治相关机构和人员管理,加强对孕妇外周血胎儿游离DNA检测等产前筛查技术监督管理及产前筛查、新生儿疾病筛查等服务的行业监管。加强质量安全控制与评价,建立随机抽查和通报制度,不断提高服务质量。实施消除艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播行动计划。加强女职工劳动保护，对避免准备怀孕、孕期和哺乳期妇女接触有毒有害物质和放射线进行宣传告知。 三、工作要求

（一）强化责任落实。各区要积极协调,努力推动将出生缺陷防治纳入国民经济和社会发展总体规划,纳入工作目标考核。要强化管理责任、保障责任、监督责任,落实出生缺陷综合防治政策措施。要借助政府重点工作绩效考核、政府为民办实事项目专项考核、目标管理责任制考核等多种方式,加强对出生缺陷防治政策落实、项目实施、资金管理、工作成效等方面的检查评估,及时总结推广出生缺陷防治有效做法和经验。市卫生健康委将各区出生缺陷综合防治工作纳入妇幼健康工作考核。

（二）强化经费保障。各区积极争取出生缺陷防治网络建设、人才培训、专科建设、防治项目等经费投入。聚焦严重多发出生缺陷病种，组织实施出生缺陷防治项目。积极开展遗传代谢性疾病、先天性结构畸形等救助项目。

（三）强化信息支撑。各机构要积极推广“互联网＋妇幼健康”服务模式,依托微信公众服务平台等新媒体，为群众提供出生缺陷防治相关的咨询指导、检查提醒、预约就诊、检查检验结果查询等便民服务。各区要健全出生缺陷监测网络，加强监测数据收集、统计、分析和开发利用,动态掌握出生缺陷发生现状和发展趋势。与民政、残联等相关部门加强合作沟通，信息共享。加强数据和样本管理，保护公民隐私，保障信息安全和人类遗传资源安全。

（四）强化宣传教育。通过举办“预防出生缺陷日”主题宣传活动,向适龄人群发放“婚育健康服务包”等，加强出生缺陷相关政策和惠民项目宣传。采用发放健康教育资料，深入基层开展出生缺陷防控健康大课堂和健康促进活动，将出生缺陷防治知识纳入孕妇学校必修课，以及运用广播、电视、互联网、微信公众号等宣传手段和平台，广泛开展出生缺陷防治社会宣传，增强群众自我保健意识和能力。动员社会力量积极参与出生缺陷防治，开展患儿救助等公益活动，营造关心和支持出生缺陷防治的良好社会氛围。

北京市卫生健康委员会

2019年6月11日