生物化学

缺乏酪氨酸酶－白化病

许婷婷

沈阳师范大学

内容摘要：酪氨酸酶是一种含铜的金属酶，它广泛存在与动物和微生物中，与生物体内合成色素直接相关。由于缺乏酪氨酸酶影响黑色素的产生，所以缺乏酪氨酸酶的人会得白化病。白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。而我们应该用我们的爱心对待白化病人！

关键词：白化病 酪氨酸酶 黑色素

一、白化病的形成及症状

白化病【1】是人类最早研究的遗传病之一。由于黑色素合成障碍，导致黑色素表达的组织器官在一定程度上缺乏黑色素沉着，同时产生相应的症状和危害。一般来说，人们普遍了解到人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常造成。

酪氨酸酶存在于人的皮肤，毛发等处，它能催化酪氨酸酶转变成黑色素；如果一个人的由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。而实际上，人类的白化病并非如此简单，它是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。

二、酪氨酸酶的实质

而酪氨酸酶【2】其实是一种含铜的金属酶，广泛分布于微生物，动植物及人体中。在植物中，酪氨酸酶一般称为多酚氧化酶；在昆虫中，则称为酚氧化酶；在微生物和人体中，才称为酪氨酸酶。酪氨酸酶主要参与两个反应过程：催化L-酪氨酸羟基化转变为L-多巴和氧化L-多巴形成多巴形成多巴醌，多巴醌经一系列反应后，形成黑色素。酪氨酸酶在生物体中具有重要的生理功能。同时，它

也与人体雀斑，褐斑等黑色素过度沉积等疾病的发生有关，并与昆虫的蜕皮和果蔬的褐化有很大关系。 自从发现了人黑色素细胞可以以L-3.4-二羟基丙氨酸（L-多巴）微底物合成黑色素，这个反应成为酪氨酸酶活性和定位检测的基础。在之后的研究中，酪氨酸酶成为第一个用亲和色谱纯化的酶，酪氨酸酶也是最早返现能将酶分子内部氧原子参入到有机物中的酶；并未酶自杀性失活提供了早期实例。现今，人们已经从微生物，植物及多种动物中提取并纯化了酪氨酸酶。

三、白化病人的遗传特点及发病率 白化病【3】人体内因为缺少酪酸氨酶，不能产生黑色毒，所以造成皮肤毛发均为白色，皮肤怕阳光暴晒，强烈日晒超过一小时即变得鲜红起水泡，症状如同表皮轻度烧烫伤一般，患处像火烤一样疼痛难忍，大约在7～10天后脱掉一层表皮而愈。

又由于没有黑色素的阻挡，视神经不能承受外界的强光刺激，造成眼球非匀速震颤，结果使视力严重减弱，一般在0.1至0.4左右，极大的影响着日常生活和工作学习。

白化病【4】是一种先天性常染色体隐性遗传病，患者的父母双方均带有这种病的遗传基因,这种基因具有突变性，突变的规律和性质目前尚不清楚，所以白化病人的兄弟或姐妹不一定都发病，也有因近亲婚姻遗传得病，非近亲发病的也较常见。据医学研究证明，白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，多由于近亲结婚引起的。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。白化病呈单亲隔代遗传，即爷爷或奶奶有一方患此病时，其在孙子孙女当中或有可能出现此类病患。夫妇均患此病的遗传机率极大，所以国家限制同类病人结婚。 据报道，白化病人的发病率占人口总数的两万分之一，即每两万人当中就有一个，按此推算，我国将有六万多名这样的病人。而且每年都有出生，这是不容忽视的客观现实。

白化病人目前还没有治疗的方法，在大城市有的医院能做虹膜移植手术，或多或少可以提高白化病人的视力，还有医院能够配隐形眼镜，这在网上均有资料可查，在平时的学习中白化病人离不开放大镜和望远镜，他们必须借助工具来看清外界的景物。

四、白化病人应注意的问题

由于白化病【5】是一种遗传疾病，没有确切的方法治疗。所以白化病人应该注意以下几个方面：

1、避免强烈的日光照射 2、注意保护眼睛

3、避免近亲结婚

五、我们应如何对待白化病人

白化病人是值得我们大家同情和帮助的。我们非但不应该歧视、看不起他们，而且应该以爱心对待他们。他们其实和我们一样，只是上天的不公平，他们没有任何错。并且由于他们知道自己与其他人不同，所以他们对待生活更加的认真，在某些领域甚至比我们正常人还要努力。 所以他们应该受到我们大家的尊重，他们同样也应该受到社会的重视。我还记得在星光大道决赛中与旭日阳刚共同演绎《北京，北京》的龚泽艺，他天生视力弱，只有零点零几的视力，不戴眼镜几乎看不到东西，他患有严重的白化病，别人一直因为他的外表而害怕与他接触，以至于从小到大，孤独就是他的朋友，但是上天在夺走他同龄人该有的一切美好的时候，也给了他一个除孤独外最好的朋友，那就是音乐。 当他唱完那首歌的时候，我就哭了，他有着天使般的声音，他是用心在唱歌。他说他最大的梦想就是站在星光大道的总决赛舞台上。即使他没得冠军，他没有获奖，那么他也证明了自己。虽然他患有白化病，但是在我看来他比任何人都强。他是我心中的英雄。他用他的歌征服了我，征服了大家。 所以，我们不应该轻视他们，轻视那些得了白化病的人。白化病人在某些地方甚至要比我们强太多了。世界是平等的，所以人与人相处也应该以一种平等的，互助的心相互之间坦诚相待。那样我们的世界才会更美好，才会充满爱！

参考文献：

【1】孙仁山 《人类白化病的分子遗传学研究》《国外医学：遗传学分册》1994 第

5期

【2】 陈清西，宋康康 《酪氨酸酶的研究进展》 厦门大学学报（自然科学版）2006.9

第5期45卷

【3】张益清 《白化病的遗传》 《生物学通报》 1989年 第1 期

【4】李卓 夏涛 《对白化病的新认识》 中学生物学 2006 第22卷第9期

【5】李卓 夏涛 韦吉珠 魏海云 《白化病的发生于预防》 中国初级卫生保健

2006.11 第11期

题目：《缺乏酪氨酸酶－白化病》 指导教师：刘丽艳

学院：化学与生命科学学院 年级:09级 学号：09306008 姓名：许婷婷